Κύριος

Κύστη

Πολυκυστική νεφρική νόσος - τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσουμε?

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια συγγενής ασθένεια που συνοδεύεται από κυστική μεταμόρφωση του νεφρικού παρεγχύματος. Ως αποτέλεσμα αυτού, υπάρχει μια σημαντική αναστολή των λειτουργιών του ζευγαρωμένου οργάνου, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από ένα ολόκληρο σύμπλεγμα συμπτωμάτων. Στους περισσότερους ασθενείς, η ασθένεια έχει διμερή φύση, αλλά μερικές φορές εμφανίζεται μονομερής εντοπισμός κύστεων..

Με το PCP, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από υπέρταση, πόνο στη μέση, ναυτία, πονοκεφάλους κ.λπ. Η διάγνωση πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων περιλαμβάνει αρκετές εργαστηριακές και οργανικές μελέτες. Η θεραπεία μπορεί να είναι συντηρητική ή χειρουργική..

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων θεωρείται γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, οι ακριβείς παράγοντες που συμβάλλουν σε μια τέτοια απόκλιση δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί..

Τι είναι?

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι ένα εμβρυϊκό ελάττωμα στο οποίο υπάρχει παραβίαση της ανάπτυξης των νεφρικών σωληναρίων. Ως αποτέλεσμα, μικρές κύστεις σχηματίζονται στο παρέγχυμα του ζευγαρωμένου οργάνου. Μπορούν να έχουν διαφορετικά μεγέθη - από τη διάμετρο της θειικής κεφαλής του ταιριάσματος έως τον όγκο των ώριμων κερασιών.

Η ασθένεια εκδηλώνεται, κατά κανόνα, σε ηλικία 40-50 ετών. Αυτή τη στιγμή, εμφανίζονται τα πρώτα έντονα σημάδια παθολογίας. Μέχρι αυτήν την ηλικία, η πολυκυστίτιδα μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με υπερηχογράφημα των νεφρών για έναν άλλο λόγο..

Τα κυστικά νεοπλάσματα μπορούν να έχουν διαφορετικά σχήματα και μεγέθη. Μέσα γεμίζουν με εκκρίσμα ανοιχτού ή καφετί χρώματος. Με την πολυκύττωση, παρατηρείται αύξηση του όγκου των νεφρών, οπότε δεν εκτελεί τις λειτουργίες του. Όσο μεγαλύτερες γίνονται οι κύστεις, τόσο περισσότερο μειώνεται ο όγκος του λειτουργικού παρεγχύματος. Η συνέπεια αυτού είναι η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.

Οι λόγοι

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια γενετική ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ανάπτυξη της παθολογίας συμβαίνει όταν ένας από τους γονείς έχει παρόμοια απόκλιση. Αυτή η μορφή κληρονομικής νόσου των πολυκυστικών νεφρών ανιχνεύεται στο 85-90% των ασθενών. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται, κατά κανόνα, πιο κοντά στα 30-40 χρόνια. Μια πολύ λιγότερο κοινή παθολογία με αυτόν τον τύπο κληρονομιάς βρίσκεται στην παιδική ηλικία..

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά είναι ένα σπάνιο περιστατικό. Είναι δυνατό μόνο εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται αμέσως και από τους δύο γονείς. Αυτή είναι μια λιγότερο κοινή μορφή της νόσου, η οποία ανιχνεύεται κυρίως στα νεογνά..

Η πορεία της πολυκυστικής νόσου των νεφρών εξαρτάται από τη θέση του μεταλλαγμένου χρωμοσώματος. Έτσι, με μια μετάλλαξη στο βραχίονα του χρωμοσώματος 16, παρατηρείται ένας γρήγορος ρυθμός ανάπτυξης νεφρικής ανεπάρκειας. Με μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο χρωμόσωμα 4, η ασθένεια έχει ευνοϊκότερη πορεία. Η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται πιο κοντά στην ηλικία των 70 ετών.

Ο εντοπισμός μιας προδιάθεσης για πολυκυστική νεφρική νόσο είναι δυνατή ακόμη και κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Γι 'αυτό, πραγματοποιούνται ορισμένες ειδικές προγεννητικές εξετάσεις. Προκειμένου να αποφευχθούν επικίνδυνες επιπλοκές, η θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου ξεκινά από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός νεογέννητου μωρού.

Ταξινόμηση

Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς, διακρίνονται 2 ποικιλίες πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων:

  1. Αυτοσωματική υπολειπόμενη. Εμφανίζεται όταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται στο χρωμόσωμα 4. Αυτή η ανωμαλία εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και συχνά συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες. Σε εργαστηριακές μελέτες, τα γιγαντιαία μιτοχόνδρια ανιχνεύονται στα ηπατικά κύτταρα. Εάν η κυστική δυσπλασία αναπτυχθεί αργά, η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε μεταγενέστερη ηλικία..
  2. Αυτοσωματική κυρίαρχη. Η ασθένεια που προκαλείται από αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας είναι πολύ πιο συχνή και προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 16. Η παθολογία είναι λιγότερο σοβαρή, καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να διορθωθεί με τη βοήθεια φαρμάκων. Αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος πολυκυστικής νεφρικής νόσου ανιχνεύεται σε άτομα άνω των 30 ετών.

Οι κύστες στα ίδια τα νεφρά είναι 2 τύπων:

  1. Κλειστό. Τέτοιες κύστεις μοιάζουν με κλειστές κοιλότητες που δεν έχουν σχέση με τον ουροποιητικό πόρο. Πιο συχνά εντοπίζεται σε αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο. Συνήθως διαγιγνώσκεται στα βρέφη.
  2. Ανοιξε. Οι κοιλότητες αυτού του τύπου δεν περικλείονται στον ιστό, αλλά αποτελούν προεξοχή των σωληνοειδών τοιχωμάτων που επικοινωνούν με τη λεκάνη. Τέτοια νεοπλάσματα σχηματίζονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς. Σε αυτήν την περίπτωση, η απέκκριση των νεφρών επιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα..

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της παθολογίας, διακρίνονται 3 στάδια της ανάπτυξής της:

  1. Στάδιο αποζημίωσης. Απουσιάζουν οι κλινικές εκδηλώσεις της παθολογικής διαδικασίας. Η γενική νεφρική λειτουργία στο στάδιο της πολυκυστικής αντιστάθμισης παραμένει φυσιολογική.
  2. Φάση υπεραντιστάθμισης. Τα σημάδια της νεφρικής ανεπάρκειας εμφανίζονται πιο φωτεινά, πιο έντονα. Η εξασθενημένη νεφρική λειτουργία προκαλεί πολυουρία σε συνδυασμό με ισοστενουρία, ερυθροκυτταρία και κυλινδρουρία. Με την ανάπτυξη πυελονεφρίτιδας, εμφανίζεται λευκοκυτταρία. Πιθανή εξάλειψη της κύστης, η οποία συνοδεύεται από πυρετό, ρίγη, δηλητηρίαση από το σώμα. Η ανάπτυξη της ουρολιθίασης χαρακτηρίζεται από προσβολές των νεφρικών κολικών.
  3. Στάδιο αποσυμπίεσης. Αυτός είναι ο πιο σοβαρός βαθμός πολυκυστικής νεφρικής νόσου, που χαρακτηρίζεται από χρόνια ουραιμία. Η εξέλιξη της νόσου συνοδεύεται από αύξηση των συμπτωμάτων της αρτηριακής υπέρτασης. Τραύμα, χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη, αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει επιτάχυνση της ανάπτυξης παθολογίας. Και η προσθήκη μιας δευτερογενούς λοίμωξης μπορεί να οδηγήσει σε επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς έως ένα μοιραίο αποτέλεσμα. Με την εξουδετέρωση των κύστεων, είναι δυνατή η ανάπτυξη της ουροψέψης.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, όπως προαναφέρθηκε, εξαρτώνται από τη σοβαρότητά της. Στη φάση αποζημίωσης, συνήθως λείπουν όλα τα είδη συμπτωμάτων. Αλλά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο ασθενής μπορεί να πάσχει από:

  • αισθήματα πίεσης στο κάτω μέρος της πλάτης.
  • κοιλιακό άλγος;
  • προβλήματα ούρησης.

Η παραβίαση της λειτουργίας των ούρων σχετίζεται με διαστρέμματα στα νεφρά. Μαζί με τα παραπάνω συμπτώματα, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν:

  • γρήγορη κόπωση
  • κρίσεις κεφαλαλγίας
  • αίμα στα ούρα.

Στη φάση υπο-αντιστάθμισης, η ασθένεια συνεχίζει να εξελίσσεται. Τα συμπτώματα γίνονται πιο έντονα και εμφανή:

  • ναυτία
  • ξερό στόμα
  • έντονη δίψα
  • πονοκεφάλους με περιοδικές κρίσεις ημικρανίας.
  • αρτηριακή υπέρταση.

Η αυξημένη αρτηριακή πίεση παρατηρείται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όταν συνδέεται μια δευτερογενής λοίμωξη και σχηματίζεται απόστημα στην κύστη, τα ακόλουθα συμπτώματα ενώνουν τα κοινά συμπτώματα:

Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν πέτρες στα νεφρά. Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη κρίσεων νεφρικού κολικού..

Η επίμονη υπέρταση, καθώς εξελίσσεται, προκαλεί την εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας. Είναι επίσης δυνατή η ανάπτυξη εγκεφαλικών ανευρύσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Διαγνωστικά

Πολυκυστική νεφρική νόσος - μια σοβαρή διάγνωση που απαιτεί ολοκληρωμένη εξέταση. Τόσο ένας νεφρολόγος όσο και ένας νεφρολόγος ογκολόγος μπορούν να θεραπεύσουν αυτήν την ασθένεια. Για να κάνετε μια διάγνωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε:

  1. Γενική κλινική εξέταση αίματος. Σύμφωνα με τα αποτελέσματά της, μπορεί να ανιχνευθεί αναιμία (η οποία συχνά σχετίζεται με πολυκυστική νεφρική νόσο), καθώς και η παρουσία φλεγμονώδους διαδικασίας στο σώμα.
  2. Βιοχημική εξέταση αίματος. Δίνεται προσοχή στα επίπεδα κρεατινίνης, ουρίας, ολικής πρωτεΐνης, καλίου, νατρίου και σιδήρου στο βιοϋλικό.
  3. Γενική ανάλυση ούρων. Ένα σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι η παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων και λευκών αιμοσφαιρίων στο δοκιμαστικό υγρό..
  4. Σπορά ούρων σε παθογόνο μικροχλωρίδα. Βοηθά στον εντοπισμό μολυσματικών παθολογιών του ουροποιητικού συστήματος και στον προσδιορισμό του παθογόνου τους.
  5. Υπερηχογράφημα των νεφρών. Επιτρέπει τον εντοπισμό κύστεων, την εκτίμηση του μεγέθους και των ανωμαλιών στη δραστηριότητα του ζευγαρωμένου οργάνου.
  6. Υπέρηχος του ήπατος και των πυελικών οργάνων. Με πολυκυστική νεφρική νόσο, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από κυστικά νεοπλάσματα στους ιστούς του ήπατος και των ωοθηκών.
  7. ΗΚΓ. Διεξάγεται για την αξιολόγηση της λειτουργίας της καρδιάς και την ανίχνευση αρρυθμιών.

Επίσης, για την επαλήθευση της διάγνωσης, συνταγογραφείται απεκκριτική ουρογραφία και νεφροσκόπηση. Σε ασαφείς περιπτώσεις, εκτελέστε:

  • οπισθοδρομική πυελογραφία;
  • νεφρική αγγειογραφία;
  • γενετική έρευνα (για τον εντοπισμό οικογενειακών μορφών πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων).

Μόνο μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διάγνωση καθιστά δυνατή τη σωστή διαπίστωση της αιτίας της εμφάνισης ανησυχητικών συμπτωμάτων και την ανάθεση ατομικής θεραπείας σε κάθε ασθενή.

Θεραπεία

Με μια ήπια πορεία πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Οι γενικές συστάσεις για ασθενείς με αυτήν τη διάγνωση είναι οι εξής:

  • αποφυγή υπερβολικής σωματικής άσκησης ·
  • πρόληψη οξέων αναπνευστικών ιογενών λοιμώξεων, τερηδόνας, αμυγδαλίτιδας και άλλων μολυσματικών ασθενειών.
  • προσήλωση σε μια δίαιτα πλούσια σε θερμίδες, πλούσια σε βιταμίνες
  • περιορισμός της πρόσληψης αλατιού και πρωτεϊνών.

Με την ανάπτυξη πυελονεφρίτιδας, διεξάγεται μια πορεία αντιβιοτικής θεραπείας. Χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα κεφαλοσπορίνης ή φθοροκινολόνης..

Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν ουροαντιπτικά. Η μακροαιτουρία αντιμετωπίζεται με αιμοστατικούς παράγοντες:

Με μείωση της ποσότητας ούρων που απελευθερώνεται ανά ημέρα, συνταγογραφούνται διουρητικά στον ασθενή. Αλλά η χρήση τους πρέπει να συμφωνηθεί απαραίτητα με τον γιατρό: ορισμένα φάρμακα απαγορεύονται για χρήση σε σοβαρές μορφές νεφρικής και / ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να επιλέξετε τη σωστή υποτασική θεραπεία για πολυκυστική νεφρική νόσο. Παρέχει διάφορους συνδυασμούς β-αποκλειστών (Anaprilin, Atenolol, Bisoprolol κ.λπ.), αναστολείς ACE (Enalapril, Enap, Lipril, Liprazide), αποκλειστές διαύλων ασβεστίου (Nifedipine, Pharmadipine, κ.λπ.). Εάν είναι απαραίτητο, ο κατάλογος των φαρμάκων μπορεί να συμπληρωθεί με διουρητικά φάρμακα. Το θεραπευτικό σχήμα αναπτύσσεται από νεφρολόγο, αλλά μπορεί να ρυθμιστεί από καρδιολόγο.

Σε περίπτωση ανεπάρκειας πρωτεΐνης-ενέργειας, συνταγογραφούνται αμινοξέα (Supro, Ketosteril). Σας επιτρέπουν να αναπληρώσετε το απόθεμα πρωτεϊνών στο σώμα..

Τα χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης διορθώνονται με σίδηρο και ερυθροποιητίνη. Είναι επίσης σημαντικό να αντιμετωπίζονται εγκαίρως οι διαταραχές ασβεστίου-φωσφόρου με φάρμακα που βασίζονται σε ασβέστιο ή άλφα-καλσιδόλη..

Εάν άρχισαν να αναπτύσσονται κύστες, στο στάδιο της αντιστάθμισης, είναι δυνατό να τα ανοίξετε και να τα στραγγίξετε. Αυτό βοηθά στη μείωση των νεφρών, στη βελτίωση της λειτουργίας τους, στην ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος σε αυτά. Στα τελικά στάδια, όταν εξελίσσεται η νεφρική ανεπάρκεια, συνταγογραφούνται συνεδρίες αιμοκάθαρσης ή πραγματοποιείται μεταμόσχευση νεφρού δότη.

Διατροφή

Με την πολυκυστική νόσο των νεφρών, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα που θα μειώσει το βάρος στα νεφρά. Επίσης, η σωστή διατροφή βοηθά στη διατήρηση σταθερού ασθενούς. Οι γενικοί κανόνες διατροφής για αυτήν την ασθένεια βασίζονται:

  • περιορισμός της πρόσληψης αλατιού στα 3 g την ημέρα.
  • τον αποκλεισμό των μπαχαρικών από τη διατροφή ·
  • μείωση του αριθμού των ζωικών πρωτεϊνών ·
  • συμπερίληψη φυτικών λιπών και υδατανθράκων στο καθημερινό μενού.
  • ελαχιστοποιήστε την κατανάλωση οποιωνδήποτε ποτών, εκτός από καθαρό ακόμα νερό ·
  • σταματώντας ενεργό και αποφεύγοντας το παθητικό κάπνισμα.
  • κλασματική διατροφή με τροφή σε μικρές μερίδες 5-6 φορές την ημέρα.
  • πλήρης αποκλεισμός του αλκοόλ ·
  • απόρριψη λιπαρών τροφών.

Το σώμα του ασθενούς θα πρέπει να λαμβάνει τουλάχιστον 2200 κιλοκαλori την ημέρα. Για να το κάνετε αυτό, μπορείτε και πρέπει να συμπεριλάβετε στη διατροφή:

  • φρέσκα αγγούρια
  • πιπέρι;
  • Ντομάτες
  • σελινόριζα;
  • κουνουπίδι;
  • μήλα
  • αχλάδια
  • ακτινίδια;
  • γκρέιπφρουτ;
  • κόλιαντρο;
  • μαϊντανός;
  • μπιζέλια και φασόλια
  • παντζάρι και καρότο νωπά
  • πλιγούρι βρώμης;
  • κουάκερ κριθαριού
  • πιάτα με ρύζι
  • θαλασσινά;
  • διαφορετικοί τύποι μανιταριών?
  • σόγια και προϊόντα που την περιέχουν ·
  • τυρί cottage με χαμηλά λιπαρά
  • ένα πουλί;
  • άπαχα κρέατα.

Η διόρθωση μιας τέτοιας διατροφής είναι δυνατή, αλλά μόνο με την άδεια του θεράποντος ιατρού. Επίσης, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, συνιστάται σε ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο να λαμβάνουν βιταμίνες Α και Β.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική επέμβαση για πολυκυστική νόσο των νεφρών είναι απαραίτητη μόνο εάν είναι σοβαρή ή εάν οι μέθοδοι συντηρητικής θεραπείας είναι αναποτελεσματικές. Ανάλογα με την κατάσταση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές χειρουργικές τακτικές:

  1. Ριζική απομάκρυνση κυστικών νεοπλασμάτων. Μια τέτοια επέμβαση πραγματοποιείται με μονές κύστεις και μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο σε νεφρό με μειωμένη λειτουργία όσο και στα δύο όργανα ταυτόχρονα. Σε σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία, που επιβεβαιώνεται από εργαστηριακές και οργανικές μεθόδους έρευνας, δεν απαιτείται συνταγογράφηση εκτομής κύστης.
  2. Αφαίρεση ασθενών νεφρών. Εκτελείται μόνο εάν το προσβεβλημένο όργανο έχει παύσει σχεδόν ή πλήρως να λειτουργεί κανονικά. Αυτή η επέμβαση βοηθά στην επίτευξη σταθεροποίησης της κατάστασης του ασθενούς και επίσης μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο επιπλοκών επικίνδυνων για την υγεία και τη ζωή. Αξίζει να σημειωθεί ότι η αφαίρεση ενός κατεστραμμένου νεφρού στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αποτελεί ξεχωριστή επέμβαση. Κατά κανόνα, αυτός ο χειρισμός πραγματοποιείται για να προετοιμάσει τον ασθενή για άλλη χειρουργική επέμβαση..
  3. Ανακουφιστική εκτομή μεμονωμένων κυστικών νεοπλασμάτων. Αυτή η μέθοδος χειρουργικής θεραπείας πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων χρησιμοποιείται κυρίως όταν παρατηρείται υπερβολή ορισμένων νεφρικών κύστεων. Μια τέτοια επιπλοκή είναι σπάνια, αλλά, ωστόσο, κανένας ασθενής με παρόμοια διάγνωση δεν είναι ασφαλής από αυτόν. Η παρηγορητική εκτομή σάς επιτρέπει να σταματήσετε την περαιτέρω ανάπτυξη πυώδους διεργασίας στα νεφρά, αλλά δεν επηρεάζει την πορεία της ίδιας της παθολογίας. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι συχνότερα αναπτύσσονται επιπλοκές αυτού του τύπου στο πλαίσιο μιας σοβαρής πορείας πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Και με μια τέτοια εξέλιξη συμβάντων, η αφαίρεση μεμονωμένων κύστεων δεν θα δώσει το αναμενόμενο αποτέλεσμα όσον αφορά τη σταθεροποίηση της κατάστασης του ασθενούς.
  4. Μεταμόσχευση νεφρού δότη. Εάν η επέμβαση είναι επιτυχής και ο νεφρός επιβιώσει, τότε ο ασθενής έχει την ευκαιρία για πλήρη ανάρρωση. Προκειμένου να διατηρηθεί η βέλτιστη λειτουργία των ουροποιητικών και ουροποιητικών συστημάτων, ένα άτομο που έχει υποβληθεί σε τέτοια χειρουργική επέμβαση πρέπει να ακολουθεί αυστηρά όλες τις οδηγίες και τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού..

Λαϊκές θεραπείες

Η χρήση φαρμακευτικών φυτών ενισχύει την επίδραση των φαρμάκων που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δηλαδή, με ήπια ασθένεια, οι λαϊκές θεραπείες μπορούν να αντικαταστήσουν εντελώς τα ναρκωτικά. Όμως, όλα όσα σχετίζονται με τη θεραπεία μιας τόσο σοβαρής παθολογίας θα πρέπει να συζητηθούν εκ των προτέρων με έναν γιατρό.

Με την πολυκυστική νόσο, η θεραπεία με αλόη βέρα δίνει καλά αποτελέσματα..

Το φύλλο μιας τριετούς αλόης πρέπει να πλυθεί, να κοπεί σε φέτες ή στρώματα και να τοποθετηθεί στο ψυγείο για μια εβδομάδα. Στη συνέχεια, πάρτε 1 κουταλάκι του γλυκού. πρώτες ύλες, βάλτε το σε γυάλινο βάζο. Ξεπλύνετε τις κόκκινες καυτερές πιπεριές, ξεφλουδίστε και ψιλοκόψτε και μετά προσθέστε σε αλόη. Πάρτε 1 κουταλάκι του γλυκού. μπουμπούκια σημύδας και αρωματικά βότανα και ρίχνουμε επίσης σε ένα βάζο. Ρίχνουμε το μείγμα ½ λίτρο βότκας και βάζουμε σε ένα σκοτεινό δροσερό μέρος για 10 ημέρες. Όταν το φάρμακο είναι έτοιμο, πρέπει να φιλτράρεται καλά. Πίνετε βάμμα τρεις φορές την ημέρα, αραιώνοντας 15 ml του προϊόντος με 45 ml νερού.

Διάρκεια ζωής

Πόσα ζουν με πολυκυστική νεφρική νόσο; Για τα νεογέννητα μωρά, δυστυχώς, οι προβλέψεις είναι απογοητευτικές: στο 80% των περιπτώσεων πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 4 εβδομάδων και 20% - έως και ένα έτος. Ο θάνατος συμβαίνει λόγω βλάβης στο 90% του ιστού των οργάνων, λόγω του οποίου πρακτικά δεν λειτουργεί. Αλλά με την ηλικία, οι πιθανότητες ζωής αυξάνονται, καθώς στην προσχολική και τη σχολική ηλικία τα κυστικά νεοπλάσματα καλύπτουν περίπου το 60% του οργάνου και στην εφηβεία - 10-20%.

Σε ενήλικες ασθενείς, η παθολογία προχωρά πιο ευνοϊκά, επομένως, το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο, επειδή υπάρχουν πολλές μέθοδοι θεραπείας - τόσο συντηρητική όσο και χειρουργική.

Επιπλοκές

Η καθυστερημένη διάγνωση και η έλλειψη κατάλληλης θεραπείας για την πολυκυστική νεφρική νόσο είναι γεμάτη με την ανάπτυξη επικίνδυνων επιπλοκών:

  • υπερτροφία της αριστερής κοιλίας (εμφανίζεται με επίμονη υπέρταση)
  • πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
  • συγκοπή;
  • εγκεφαλικά ανευρύσματα;
  • αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο
  • προεκλαμψία και εκλαμψία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • ηπατικές κύστεις;
  • εκκολπωση του παχέος εντέρου.

Η συνέπεια τέτοιων επιπλοκών μπορεί να είναι θανατηφόρα..

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή για την έγκαιρη διάγνωση της παθολογίας. Εάν η νεφρική ανεπάρκεια δεν έχει ακόμη εκδηλωθεί, η ανάπτυξή της μπορεί να προληφθεί ή να επιβραδυνθεί ακολουθώντας όλες τις συστάσεις του γιατρού. Αλλά με την έναρξη της PN, η πρόγνωση επιδεινώνεται κάπως και το τελικό στάδιο της νόσου απειλεί με σοβαρές επιπλοκές και θάνατο.

Πρόληψη

Κατ 'αρχήν, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η πολυκυστική νεφρική νόσος, καθώς η ανάπτυξή της δεν μπορεί να προβλεφθεί. Όλα τα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στην πρόληψη της ανάπτυξης φλεγμονών και επιπλοκών της νόσου. Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν:

  • έγκαιρη θεραπεία μολυσματικών και φλεγμονωδών παθολογιών του ουροποιητικού συστήματος.
  • αποφυγή υποθερμίας
  • άρνηση υπερβολικής σωματικής άσκησης ·
  • αποκλεισμός καπνίσματος (συμπεριλαμβανομένου του παθητικού)
  • τακτικό νεφρικό υπερηχογράφημα (μία φορά κάθε 6-12 μήνες).
  • περνώντας προληπτικές εξετάσεις από νεφρολόγο ή / και ουρολόγο ·
  • μειωμένη κατανάλωση τροφίμων που περιέχουν κάλιο και νάτριο (αλάτι, μπανάνες, ξηροί καρποί)
  • μείωση του αριθμού των ζωικών πρωτεϊνών στο μενού ·
  • τακτική δωρεά αίματος και ούρων για έρευνα ·
  • η χρήση επαρκούς ποσότητας υγρού ανά ημέρα (τουλάχιστον 2 λίτρα) ·
  • συνεχής παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης.
  • άρνηση ισχυρού μαύρου τσαγιού και καφέ ·
  • η εξαίρεση του αλκοόλ ·
  • αποφεύγοντας την υπερκατανάλωση τροφής
  • ελαχιστοποίηση της κατανάλωσης λιπαρού κρέατος ·
  • απόρριψη μαρινάδων και διατήρησης ·
  • μαθήματα θεραπείας άσκησης (με την άδεια του γιατρού).

Η συμμόρφωση με τις παραπάνω συστάσεις θα συμβάλει στη σημαντική βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του.

Πολυκυστική νεφρική νόσος στα παιδιά

Οι κύστεις των νεφρών στα παιδιά είναι αρκετά συχνές. Η κυστική νόσος (πολυκυστική) των νεφρών μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών παίρνει μια σημαντική θέση: παρατηρείται στο 5-10% των ασθενών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, συχνά ανιχνεύεται στο έμβρυο με διάγνωση υπερήχων των συγγενών δυσπλασιών. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών κύστεων στον νεφρικό ιστό, οι οποίες μπορούν να εκδηλωθούν ή να εμφανιστούν σε διαφορετικές ηλικιακές περιόδους. Η νόσος έχει προοδευτική πορεία, το αποτέλεσμα είναι χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Το πιο συνηθισμένο είναι ο διαχωρισμός της πολυκυστικής νόσου σε έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, ο οποίος εκδηλώνεται συχνότερα σε νεογέννητα και μικρά παιδιά, συχνά σε συνδυασμό με ίνωση του ήπατος και έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς, ο οποίος εκδηλώνεται κλινικά συχνότερα μετά από 30 χρόνια. Η πολυκυστική νόσος μπορεί να είναι μία από τις κλινικές εκδηλώσεις πολλαπλών δυσπλασιών, όπως το σύνδρομο Meckel ή το Zellweger..

Αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος πολυκυστικής νόσου Η ασθένεια δεν έχει κλινικές εκδηλώσεις στην παιδική ηλικία, η ανάπτυξη της νόσου, κατά κανόνα, παρατηρείται σε άτομα ηλικίας 30-40 ετών. Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις: η απέκκριση αίματος με ούρα (αιματουρία), πόνος στα νεφρά και υπέρταση είναι ένας αρκετά συχνός σύντροφος. Ο κυστικός μετασχηματισμός των νεφρών ανιχνεύεται με υπερήχους, επιβεβαιωμένος με υπολογιστική τομογραφία. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η εκκριτική πυελογραφία αποκαλύπτει σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία κύστεων στον νεφρικό ιστό.

Ως επί το πλείστον, ο κυστικός μετασχηματισμός επηρεάζει τα εγγύς σωληνάρια, αλλά κύστες μπορούν επίσης να ανιχνευθούν σε άλλα μέρη του νεφρονίου. Συνήθως, η ασθένεια εξελίσσεται αργά και οδηγεί στο σχηματισμό χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας μετά από 40 χρόνια. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση Αιμοκάθαρσης και Μεταμόσχευσης, ένας αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος πολυκυστικής νόσου είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών που απαιτούν θεραπεία αντικατάστασης για χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ενηλίκων.

Η παράλληλη χρήση υπερήχων για την έγκαιρη ανίχνευση κύστεων στον νεφρικό ιστό και η χρήση μεθόδων μοριακού υβριδισμού για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου σε άτομα με την υποτιθέμενη παρουσία της νόσου έδειξε υψηλό βαθμό συσχέτισης, γεγονός που καθιστά τον υπέρηχο υποχρεωτικό και εξαιρετικά ενημερωτικό σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτοσωμικό κυρίαρχο πολυκυστικό τύπο ασθένεια (ADPB).

Συχνά περιγράφεται ένας συνδυασμός πολυκυστικών ασθενειών με την παρουσία λίθων στο ουροποιητικό σύστημα. Δυνατότητα στρώσης ουρολοίμωξης.

Πολυκυστική νεφρική νόσος με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά (arpb)

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παραλλαγή της πολυκυστικής νόσου στα νεογνά μπορεί να συνδυαστεί με σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας. Εξωτερικά, τα παιδιά έχουν πολλές μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες, όταν ψηλαφούν την κοιλιά, εντοπίζονται απότομα διογκωμένοι νεφροί. Με μέτρια σοβαρότητα της νόσου, το παιδί αναπτύσσει σταδιακά υπέρταση, σύνδρομο πύλης υπέρτασης, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Οι διευρυμένοι νεφροί ανιχνεύονται καλά με υπερηχογράφημα, απεκκριτική ουρογραφία. Ωστόσο, λόγω του μικρού τους μεγέθους, οι κύστεις συνήθως δεν εμφανίζονται..

Παρατηρείται μια αλλαγή στη φύση της ηχογονικότητας, και με μια μελέτη σκιαγραφικής ακτινογραφίας των νεφρών, μπορεί να ανιχνευθεί μια συσσώρευση μέσου αντίθεσης στους σωλήνες συλλογής. Το μέγεθος του ήπατος αυξάνεται, οι αλλαγές στους ενδοηπατικούς χοληφόρους πόρους με περιφερική ίνωση προσδιορίζονται μορφολογικά. Η πρόοδος της νόσου, καθώς και η ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, σχετίζονται με το σχηματισμό υπονατριαιμίας και αρτηριακής υπέρτασης κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Μια άλλη παραλλαγή της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου εμφανίζεται σε ηλικία περίπου 2 ετών, αλλά συχνά αναφέρεται ως συγγενής ηπατική ίνωση με νεφρική βλάβη. Ονομάζεται επίσης νεανικό πολυκυστικό ήπαρ, νεφρά, πάγκρεας. Ο επιπολασμός στην κλινική εικόνα των συμπτωμάτων από ένα από τα κυστικά αλλοιωμένα όργανα καθορίζει την ανάπτυξή του.

Για αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο, η κύστεις τύπου Ι του Πότερ είναι χαρακτηριστική, όταν οι κύστες εντοπίζονται κυρίως στο φλοιό, αλλά μπορούν επίσης να εντοπιστούν στον μυελό των νεφρών.

Με μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσο που αναγνωρίζεται σε ένα παιδί, μια μελέτη των νεφρών στους γονείς δεν αποκαλύπτει ανωμαλίες. Η υποψία αυτής της ασθένειας πρέπει να προκύψει εάν το παιδί έχει συγγενή ηπατική ίνωση. Για να γίνει η σωστή διάγνωση, το σύνδρομο Meckel, το σύνδρομο Ιουνίου, η δυσπλασία του αμφιβληστροειδούς-νεφρού, το σύνδρομο Iwemark και πολλά άλλα σύνδρομα πρέπει να αποκλειστούν.

Η μεμονωμένη κυστική δυσπλασία των νεφρών μπορεί να παρατηρηθεί ως ανεξάρτητη παθολογία με κίνδυνο επανεμφάνισης στην οικογένεια που δεν υπερβαίνει το 10%. Αυτό δείχνει γενετική ετερογένεια της ανωμαλίας..

Η ανίχνευση δυσπλαστικών αλλαγών στα νεφρά των γονέων αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο αναγέννησης ενός άρρωστου παιδιού και απαιτεί τον αποκλεισμό ορισμένων συνδρόμων.

Ονοματολογία κληρονομικών και συγγενών παθήσεων των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος

Ι. Νεφροπάθεια και ουροπάθεια με ανατομικές ανωμαλίες στη δομή των νεφρών και των ουροφόρων οργάνων:

1) δυσπλασίες των νεφρών:

α) ποσοτική (απουσία, υπανάπτυξη, πρόσθετοι νεφροί) ·

β) θέση (λανθασμένη θέση, παράλειψη, περιστροφή) ·

γ) τυπικά (πέταλο σε σχήμα νεφρού, σχήματος S και L) ·

2) δυσπλασίες των ουρητήρων (αλλαγή ποσότητας, διαμέτρησης).

3) ανωμαλίες στη δομή της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας.

4) ανωμαλίες στη δομή και τη θέση των νεφρικών αγγείων.

5) ανωμαλίες της ενάρρωσης του ουροποιητικού συστήματος με σύνδρομο νευρογενούς ουροδόχου κύστης.

ΙΙ. Διαταραχές της ανάπτυξης νεφρικού ιστού:

α) πολυκυστική ασθένεια (αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματική υπολειπόμενη παραλλαγή) ·

β) νεφρονόλυση του Fanconi · Σύνδρομο ηλικιωμένων

γ) τον φινλανδικό τύπο συγγενών νεφρωσικού συνδρόμου ·

δ) άλλοι τύποι κυστικής νόσου ·

2) δυσπλασία ιστού χωρίς κυστικούς (αναπτυξιακές διαταραχές):

α) ολιγονεφρονία (ολιγομεγανεφρονία) ·

β) τμηματική δυσπλασία (ασθένεια Ask-Apmark).

γ) νεφροπάθειες που σχετίζονται με υποπλαστική δυσπλασία.

III. Κληρονομική νεφρίτη:

1) χωρίς απώλεια ακοής.

2) με απώλεια ακοής (σύνδρομο Alport).

α) με πολυουρία (νεφρικός διαβήτης insipidus) ·

β) με παραμόρφωση των οστών (φωσφορικός διαβήτης, νόσος de Tony-Debreu-Fanconi, νεφρική σωληνοειδής οξέωση). 2) δευτεροβάθμια: με κληρονομική μεταβολική παθολογία.

V. Δυσμεταβολικές νεφροπάθειες με κρυσταλλουρία:

1) κυστινουρία, κυστίνωση.

2) νεφροπάθεια οξαλικού

3) νεφροπάθεια ουρικού (ουρική αρθρίτιδα), διάθεση ουρικού οξέος.

VI. Νεφρο- και ουροπάθειες σε χρωμοσωμικές παθήσεις.

VII. Αμυλοείδωση: κληρονομική.

Viii. Εμβρυϊκοί όγκοι (συμπεριλαμβανομένου του όγκου Wilms).

ΠΟΛΥΧΩΣΗ ΠΑΙΔΙΚΗ ΝΟΣΗ

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PBP) είναι μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό και την ανάπτυξη κύστεων και στα δύο νεφρά. Οι κύστες μπορούν να εντοπιστούν στο φλοιό ή στο μυελό των νεφρών. Στην τελευταία περίπτωση, μιλούν για νεφρονόρθωση (μυελική κυστική νόσος). Συνήθως, το PBP συνοδεύεται από αρτηριακή υπέρταση, μακροαυτουρία και εξέλιξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Στο 50% των περιπτώσεων συνδυάζεται με πολυκυστική ηπατική νόσο και στο 6% - με εγκεφαλικό ανεύρυσμα. Συχνότητα - 0,08% των νεογέννητων.

✎ Ταξινόμηση:. Παραδοσιακά διακρίνονται δύο τύποι: βρέφος (παιδική ηλικία, συνήθως με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά) και ενήλικας (ξεκινώντας από 30-40 ετών, αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά). Γενετικές πτυχές

● Πολυσυστική νεφρική νόσος, ενηλίκων τύπου Ι (# 173900, 16p13.31-p13.12, ελαττωματικό γονίδιο πολυκυστίνης 1 PKD1 [

● 601313], R) - ένα από τα περισσότερα

κοινές γενετικές ασθένειες (1 περίπτωση ανά 1.000 νεογέννητα).

● Πολυσυστική νεφρική νόσος, ενηλίκων τύπου II (* 173910, 4q21-q23, PKD2, PKD4,9J ελαττωματικά γονίδια).

● Αυτοσωματική υπολειπόμενη PBP (* 263200, 6p21.1-p12, ελαττώματα των γονιδίων PKHD1, ARPKD, p)) συνδυάζεται με πολλαπλές δυσπλασίες (πρόσωπο, ήπαρ, CVS κ.λπ.). εκδηλώθηκε στο εργαστήριο από γιγαντιαία μιτοχόνδρια στα ηπατοκύτταρα.

● Η βρεφική σοβαρή πολυκυστική νεφρική νόσος με σκλήρυνση από οζώδη (# 600273, 16p13.3, γονιδιακό ελάττωμα PKDTS, R) ταξινομείται ως μικροχρωμοσωμική ασθένεια.

● Συγγενής νεφρική μικροκύκτωση του φινλανδικού τύπου (* 256300, p) - βρίσκεται κυρίως στη Φινλανδία, στη βόρεια Ρωσία.

● Τύπος 1 (νεαρός) (* 256100, 2ql3, ελαττωματικά γονίδια NPHP1. NPH1. P). Κλινικά: αναιμία, ενούρηση, πολυουρία, νεφρική μυελική κύστη, νεφρική ανεπάρκεια με σχετικά άθικτα σπειράματα, δίψα, συγγενής ίνωση του ήπατος, καθυστερημένη ανάπτυξη, θάνατος από 4 έως 15 ετών. Εργαστήριο: ισοστενουρία, υποκαλιαιμία, υπερέκκριση νατρίου και καλίου στα ούρα, αζωτιαιμία.

● Τύπος 2 (παιδιατρική) (* 602088, 9q22-q31, ελαττώματα στα γονίδια NPHP2, NPH2, p) - ένας νέος τύπος παιδιατρικής νεφρονόρθωσης, τα συμπτώματα ποικίλλουν από συγγενή πολυκυστικά έως υπερεχοικά νεφρά σύμφωνα με τον υπέρηχο.

● Το PBP 3 (600666, R) εμφανίζεται σε ενήλικες.

● Πολυσυστική νεφρική νόσος με καταρράκτη και συγγενή τύφλωση (263100, p).

● Πολυσυστική νεφρική νόσος με μικροβραχυκεφαλία, υπερτροφία και δυσανάλογα κοντά άκρα (* 263210, σελ.). Παθογένεση

● Σε ένα νεογέννητο, τα νεφρά διογκώνονται και ζυγίζουν 12 φορές το φυσιολογικό

● Με 4-5 χρόνια ζωής, οι νεφροί μειώνονται σε μεγέθη που υπερβαίνουν ελαφρώς το φυσιολογικό

● Παραβίαση της εκροής από περιφερικά συνεστραμμένα σωληνάρια του νεφρονίου

● Συμπίεση του παρεγχύματος των νεφρών

● Ατροφία του νεφρικού παρεγχύματος.

✎ Η κλινική εικόνα (μπορεί να είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα)

● Πόνος στην οσφυϊκή περιοχή

● Σχηματισμός όγκου

❐ Εργαστηριακή έρευνα

● Εξέταση αίματος - αναιμία, υπονατριαιμία, αζωτιαιμία στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας

● Ουρολογική ανάλυση - αιματουρία, λευκοκυτουρία, πρωτεϊνουρία. Ειδικές ερευνητικές μέθοδοι

● Υπερηχογράφημα των νεφρών και του ήπατος

❐ Διαφορική διάγνωση

● Απλή κύστη των νεφρών.

❐ Θεραπεία:

● Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η φυσιολογική αρτηριακή πίεση - πρόληψη της ενδοκρανιακής αιμορραγίας, μεγαλύτερη διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας

● Αποσυμπίεση των κύστεων με διάτρηση με έντονο πόνο και ταχεία ανάπτυξη κύστεων

● Αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού με ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

❐ Επιπλοκές

● CRF. Πορεία και πρόγνωση - περισσότερο από το 50% των ασθενών αναπτύσσουν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια κατά τη διάρκεια του Schlet μετά τις πρώτες εκδηλώσεις της νόσου. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν ζουν έως και 50 χρόνια. Η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία επιπλοκών FSD βοηθά στην παράταση της ζωής του ασθενούς.

✎ Δείτε επίσης: Πυελονεφρίτιδα, Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, Ουρολιθίαση, Μείωση της κυστικής νεφρικής νόσου. PBP - πολυκυστική νεφρική νόσος ICD

● Q61 Κυστική νεφρική νόσος

● Q61.1 Πολυσυστική νεφρική νόσος, παιδιατρική, τύπος

● Q61.2 Πολυκυστική νεφρική νόσος, τύπος ενηλίκου

● Q61.3 Πολυσυστική νεφρική νόσος, μη καθορισμένη

● Q61.5 Κυστική νεφρική μυελό

IM MIM:

● 173900 Πολυσυστική νεφρική νόσος, ενηλίκων τύπου Ι

● 173910 Πολυσυστική νεφρική νόσος, ενηλίκων τύπου II

● 256100 οικογένεια νεφρονόλυσης, τύπου 1 (ανήλικος)

263200 Πολυκυστική νεφρική νόσος αυτοσωματική υπολειπόμενη

● 600273 Σοβαρή πολυκυστική νόσος των νεφρών με σκλήρυνση από οζώδη

● 602088 οικογένεια νεφρονόλυσης τύπου 2 (παιδιά)

● Συγγενής νεφρική μικροκύκτωση του φινλανδικού τύπου (* 256300)

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος

Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPD) του βρεφικού τύπου, παρατηρείται δευτερογενής διαστολή και υπερπλασία των κανονικά σχηματισμένων συλλογικών σωληναρίων των νεφρών. Οι νεφροί επηρεάζονται συμμετρικά, ενώ οι κυστικές αλλοιώσεις αντιπροσωπεύονται από σχηματισμούς μεγέθους 1-2 mm. Η συχνότητα του ARPD είναι κατά μέσο όρο 1 περίπτωση ανά 4000 γεννήσεις.

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης της νόσου παρουσία αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε ένα από τα παιδιά είναι 25%. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το ARPBP βρίσκεται στον βραχίονα του 6ου χρωμοσώματος. Επομένως, συνιστάται η διεξαγωγή προγεννητικών καρυοτύπων και προσδιορισμού του καρυότυπου γονέων. Άλλες μορφές πολυκυστικών νεφρών μπορεί να έχουν παρόμοια ηχογραφική εικόνα, αλλά δεν συνοδεύονται από συγκεκριμένη γονιδιακή διαταραχή. Σε περιπτώσεις θανάτου του εμβρύου ή του νεογέννητου, απαιτείται πλήρης παθολογική μελέτη.

Τα κύρια προγεννητικά ηχογραφικά κριτήρια για αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο του βρεφικού τύπου στο δεύτερο ήμισυ της εγκυμοσύνης είναι οι διευρυμένοι υπερεχοϊκοί νεφροί, η απουσία ηχοτενίας της ουροδόχου κύστης και του ολιγοϋδραμνίου. Η αύξηση του μεγέθους των νεφρών είναι μερικές φορές τόσο σημαντική που καταλαμβάνουν το μεγαλύτερο μέρος της διατομής της κοιλιάς του εμβρύου. Αν και η διάγνωση της ARPD είναι δυνατή από τα μέσα του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ορισμένοι ερευνητές παρέχουν στοιχεία ότι μια τυπική ηχογραφική εικόνα μπορεί να μην εμφανίζεται μέχρι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Η πρόγνωση για αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο σε περιπτώσεις πρώιμης εκδήλωσης της νόσου είναι δυσμενής. Τα περισσότερα έμβρυα με προγεννητικά ανιχνευμένο ARPD πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Σε νεογέννητα με καθιερωμένη ασθένεια τον πρώτο μήνα της ζωής, ο θάνατος από νεφρική ανεπάρκεια είναι συνήθως στην ηλικία των 6-8 μηνών. Οι νεογνικοί ασθενείς έχουν καλύτερη πρόγνωση από ό, τι αναφέρθηκε προηγουμένως. Σε ένα πρόσφατα δημοσιευμένο άρθρο, αποδείχθηκε ότι η θνησιμότητα τον πρώτο χρόνο της ζωής σημειώθηκε μόνο στο 18% των 61 περιπτώσεων. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση για ARPD είναι κακή, καθώς η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η ηπατική ίνωση και η πύλη υπέρταση συνδέονται. Οι περισσότεροι ασθενείς που επιβιώνουν έως την εφηβεία χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού. Σε επακόλουθες εγκυμοσύνες, ορισμένοι ειδικοί προτείνουν αναρρόφηση χοριακών λαχνών στις 11-12 εβδομάδες για να αποκλείσουν μεταλλάξεις του τόπου 6p21.

Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος.

Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος (ADPBP) ανήκει στην ομάδα διαταραχών του τελικού σταδίου της εμβρυϊκής ανάπτυξης του ουροποιητικού συστήματος. Το νεφρόν και τα συλλογικά σωληνάρια υφίστανται κυστικό εκφυλισμό. Κληρονομείται από έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Περίπου 1 στα 1.000 άτομα φέρει το γονίδιο ADPBP στο γενικό πληθυσμό..

Τα ηχογραφικά σημάδια της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκυστικής νεφρικής νόσου στην προγεννητική περίοδο είναι σπάνια. Επομένως, οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου δεν διαγιγνώσκονται πρόωρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μέχρι το τέλος του ΙΙ και στο τρίμηνο ΙΙΙ της εγκυμοσύνης, προσδιορίζονται διμερείς μέτρια προφανή νεφρομεγαλία και κύστεις διαφόρων μεγεθών. Το νεφρικό παρέγχυμα μπορεί να είναι υπερεχοϊκό. η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι συνήθως φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη. η ουροδόχος κύστη είναι συνήθως ορατή. Μεταξύ των συνδυασμένων ανωμαλιών στην ADPP, μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων, των ενδοεγκεφαλικών αγγείων, του ήπατος.

Η διαφορική διάγνωση σε αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο πραγματοποιείται με πολυκυστική δυσπλασία και άλλους τύπους νεφρικής δυσπλασίας, με νεοπλάσματα των νεφρών, με σύνδρομα υπερ-ανάπτυξης, καθώς και με εκδηλώσεις συγγενών νεφρωσικού συνδρόμου και ενδομήτριας λοίμωξης. Το ADPBP χαρακτηρίζεται από την παρουσία οικογενειακού «νεφρικού» ιστορικού: κύστεις, νεφρά συγγενών, πυελονεφρίτιδα, εκδηλώσεις χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Κατά τον προσδιορισμό της πρόγνωσης για αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο, η ποσότητα αμνιακού υγρού αποτελεί βασικό παράγοντα. Με μια κανονική ποσότητα αμνιακού υγρού, η πρόγνωση για τη ζωή είναι σχετικά ευνοϊκή. Ωστόσο, στη συνέχεια μπορεί να αναπτυχθεί υπέρταση και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια ποικίλης σοβαρότητας. Με το ολιγοϋδράμνιο, η πρόγνωση είναι κακή. Σύμφωνα με τους K. MacDermont et al., Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, το 43% των παιδιών με ADPD πέθανε και το 67% των επιζώντων υπέφεραν από δύσκολη στη διόρθωση υπέρταση ή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια με τη μορφή μείωσης της σπειραματικής διήθησης. Αυτά τα παιδιά έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Άλλοι ερευνητές που παρατήρησαν παιδιά με ADPD για 3-15 χρόνια χωρίς σημάδια χαμηλών επιπέδων νερού στην προγεννητική περίοδο ανέφεραν πολύ καλύτερα αποτελέσματα. Το κύριο μεταγεννητικό πρόβλημα ήταν δύσκολο να διορθωθεί η υπέρταση και μόνο 2 στα 312 παιδιά εμφάνισαν χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Ο κίνδυνος επανάληψης της εμβρυϊκής μορφής κατά την επόμενη εγκυμοσύνη είναι 50%, ειδικά με την παρουσία νεφρικής παθολογίας στη μητέρα ή επιβαρυνμένη μητρική κληρονομικότητα. Ως εκ τούτου, κατά τον εντοπισμό των σημείων ADPD στο έμβρυο, απαιτείται μια ενδελεχής υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών των γονέων, μια μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και η λύση της γενετικής προγεννητικής διάγνωσης του ανιχνευτή.

Πολυκυστική νεφρική νόσος (πολυκυστική νεφρική νόσος)

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι ένας συγγενής αμφίδρομος κυστικός μετασχηματισμός του νεφρικού παρεγχύματος, που οδηγεί σε προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί από αρτηριακή υπέρταση, πόνο στην οσφυϊκή περιοχή και στην κοιλιά, αιματουρία, δυσουρία, ανάπτυξη λοίμωξης και πέτρες στα νεφρά και νεφρική ανεπάρκεια. Η διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει οικογενειακό ιστορικό, εργαστηριακές εξετάσεις, υπερηχογράφημα νεφρών, ουρογραφία, αγγειογραφία, μαγνητική τομογραφία και CT. Η θεραπεία για την πολυκυστική νεφρική νόσο είναι συντηρητική, συμπτωματική.

ICD-10

Γενικές πληροφορίες

Πολυκυστική νόσος (πολυκυστική νεφρική νόσος) - μια δυσπλασία της εμβρυϊκής ανάπτυξης των νεφρικών σωληναρίων, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολλαπλών μικρών κύστεων στο νεφρικό παρέγχυμα. Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι πάντα διμερής. Οι κύστες μπορούν να έχουν μέγεθος από το κεφάλι που ταιριάζει με τα μεγάλα κεράσια και μεγαλύτερα, να περιέχουν ένα ελαφρύ ή μυστικό ζελέ σαν σοκολάτα.

Η αύξηση των κύστεων με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε μείωση του λειτουργικού παρεγχύματος και στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Κατά κανόνα, η πολυκυστική νόσος δεν περιορίζεται μόνο στη νεφρική βλάβη. οι εξωφρενικές μορφές πολυκύστωσης περιλαμβάνουν το σχηματισμό κύστεων στο πάγκρεας, σπλήνα, ήπαρ, σπερματικό κυστίδια, πνεύμονες και άλλα όργανα.

Οι λόγοι

Η πολυκυστική νεφρική νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι μια παθολογία που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Η ανάπτυξη της αυτοσωματικής κυρίαρχης πολυκύκτωσης μπορεί να συμβεί εάν ένας από τους γονείς έχει παρόμοια ασθένεια. Αυτή η μορφή κληρονομιάς καθορίζει το 85-90% των περιπτώσεων της νόσου. Τα σημάδια της νόσου σε αυτήν την περίπτωση συχνά αναπτύσσονται κατά 30-40 χρόνια, λιγότερο συχνά στην παιδική ηλικία.

Για την ανάπτυξη αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου, τα μεταλλαγμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το ελάττωμα πρέπει να μεταδοθούν και από τους δύο γονείς. Αυτή είναι μια λιγότερο κοινή μορφή που βρίσκεται στα νεογνά. Ελλείψει οικογενειακού ιστορικού, θεωρείται μια νέα μετάλλαξη στο αναπαραγωγικό κύτταρο ενός από τους γονείς.

Παθογένεση

Στην παθογένεση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, ο κύριος ρόλος ανήκει στην μειωμένη σύντηξη των εκκριτικών και εκκριτικών δομών του νεφρώνα στο στάδιο ανάπτυξης του δευτερογενούς νεφρού. Αυτό περιπλέκει την κατανομή των πρωτογενών ούρων, αυξάνει την πίεση στα νεφρικά σωληνάρια, η οποία οδηγεί σε παραμόρφωση του αυλού τους και στο σχηματισμό κυστικών διασταλμένων κοιλοτήτων. Υπάρχει σημαντική αύξηση στο μέγεθος και το βάρος των νεφρών, τα οποία μακροσκοπικά έχουν τραχιά ανώμαλη επιφάνεια λόγω πολλαπλών προεξέχοντων κύστεων.

Τα τοιχώματα των κύστεων αντιπροσωπεύονται από συνδετικό ιστό, η κοιλότητα είναι επενδεδυμένη με επίπεδο ή κυβικό επιθήλιο, στο εσωτερικό περιέχει ένα κιτρινωπό ή καφέ υγρό, παρόμοιο σε σύνθεση με τα ούρα. Μεταξύ των μεμονωμένων κύστεων υπάρχουν τμήματα του παρεγχύματος, τα οποία, λόγω της πίεσης των κύστεων, μπορούν να υποστούν δυστροφικές αλλαγές, ατροφία ή ισχαιμία. Ο πάγος και η λεκάνη παραμορφώθηκαν σημαντικά και διογκώθηκαν.

Ταξινόμηση

Η σύγχρονη ουρολογία διακρίνει μεταξύ μιας νόσου με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομιάς που εμφανίζεται στα νεογνά και την πολυκυστική νεφρική νόσο που μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο που βρίσκεται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Μπορεί να εμφανιστούν κλειστές και ανοιχτές κύστες. Οι κλειστές κύστεις είναι κλειστές, γι 'αυτό δεν έχουν επικοινωνία με τον αυλό των σωληναρίων και δεν παρέχουν αποβολή. Τέτοιες κύστεις ανιχνεύονται σε νεογέννητα και έχουν δυσμενή πρόγνωση..

Οι κύστες ανοιχτού τύπου αντιπροσωπεύονται από εκτροπές τύπου σωληνοειδούς σωληνίσκου, οι οποίες επικοινωνούν με τα κύπελλα και τη λεκάνη. Με αυτόν τον τύπο κύστεων, η απέκκριση του νεφρού παραμένει σχετικά ασφαλής για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτή η μορφή της νόσου μετά από μια περίοδο λανθάνουσας πορείας ανιχνεύεται σε ενήλικες και παιδιά από μια ομάδα πρώιμης και μεγαλύτερης ηλικίας. Σε ενήλικες, η νόσος ανιχνεύεται 10 φορές συχνότερα από ό, τι στα νεογνά.

Συμπτώματα πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων

Στα νεογέννητα, η παθολογία συνήθως προχωρά εξαιρετικά δυσμενώς και τελειώνει αρκετά νωρίς με το θάνατο του παιδιού από ουραιμία. Σε ενήλικες, η πολυκυστική νόσος των νεφρών αναπτύσσεται αργά, περνώντας από τα στάδια που αντισταθμίζονται, αντισταθμίζονται και δεν αντισταθμίζονται..

Στο στάδιο της αποζημίωσης, οι εκδηλώσεις απουσιάζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει ένα αίσθημα πίεσης στο κάτω μέρος της πλάτης, αόριστος κοιλιακός πόνος, δυσουρία λόγω διαστρέψεων στα νεφρά. Σημειώνεται κόπωση, κεφαλαλγία και μερικές φορές αιματουρία άγνωστης προέλευσης. Η νεφρική λειτουργία στο αντισταθμισμένο στάδιο παραμένει άθικτη.

Στο στάδιο της υπο-αντιστάθμισης, τα σημάδια της νεφρικής ανεπάρκειας αυξάνονται, που εκδηλώνονται από ναυτία, ξηροστομία, δίψα, ημικρανίες, επίμονη και υψηλή αρτηριακή υπέρταση. Η νεφρική δυσλειτουργία χαρακτηρίζεται από πολυουρία με ισοστενουρία, ερυθροκυτουρία, κυλινδρουρία, με πυελονεφρίτιδα - λευκοκυτουρία. Σε περίπτωση εξουδετέρωσης κύστεων, πυρετού, δηλητηρίασης, ρίγη ενώνονται. με πέτρες στα νεφρά, αναπτύσσονται προσβολές νεφρικού κολικού.

Στο μη αντισταθμιζόμενο στάδιο της νόσου, εμφανίζεται χρόνια ουραιμία. Η αρτηριακή υπέρταση, το τραύμα, η χειρουργική επέμβαση, η εγκυμοσύνη, η αιμορραγία μπορούν να συμβάλουν στην πρόοδο της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Η ένταξη σε δευτερογενή λοίμωξη (γρίπη, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, πνευμονία κ.λπ.) μπορεί να προκαλέσει απότομη επιδείνωση της κατάστασης έως το θάνατο του ασθενούς. με εξάντληση των κύστεων, συχνά αναπτύσσεται ουροψέψη.

Επιπλοκές

Η επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης με την πάροδο του χρόνου μπορεί να περιπλεχθεί από υπερτροφία της αριστερής κοιλίας, πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλικό ανεύρυσμα και αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Η πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη τοξικότητας όψιμης εγκυμοσύνης - προεκλαμψίας και εκλαμψίας. Ιδιαίτερος κίνδυνος είναι οι γυναίκες που έχουν υπέρταση πριν από την εγκυμοσύνη. Οι ασθενείς με αυτή τη νεφρική νόσο είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν κύστεις του ήπατος, νόσο του εκκολπίου του παχέος εντέρου.

Διαγνωστικά

Τα δεδομένα αναμνηστικής σε ορισμένες περιπτώσεις επιτρέπουν τον εντοπισμό οικογενειακών περιπτώσεων πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων σε συγγενείς μιας γραμμής. Δεν είναι πάντα δυνατό να ψηλαφίσετε τα μεγεθυσμένα και κυστικά αλλοιωμένα νεφρά, και ως εκ τούτου οι τεχνικές του οργάνου είναι ζωτικής σημασίας στη διάγνωση:

  • Υπερηχογράφημα των νεφρών
  • ουρογραφία αποβολής
  • νεφροσκοπιογραφία
  • MRI και CT των νεφρών
  • επιλεκτική αγγειογραφία
  • ενδοφλέβια ουρογραφία (με τη βοήθειά της, ανιχνεύεται σημαντική διμερής αύξηση των νεφρών, παραμόρφωση των συμπλοκών πυελοκαλικίας).

Μέσω υπερήχων στα διευρυμένα νεφρά, προσδιορίζονται πολλαπλές κύστεις. Σε ασαφείς περιπτώσεις, καταφύγετε σε οπισθοδρομική πυελογραφία, νεφρική αγγειογραφία, η οποία επιτρέπει επίσης την ανίχνευση κυστικής εκφύλισης των νεφρών. Για τον προσδιορισμό του βαθμού αντιστάθμισης της νεφρικής λειτουργίας, πραγματοποιούνται εξετάσεις ούρων (γενική ανάλυση, εξετάσεις Zimnitsky και Reberg) και βιοχημική εξέταση αίματος. Με την ανάπτυξη πυελονεφρίτιδας, τα ούρα υφίστανται βακτηριολογική καλλιέργεια. Προκειμένου να καθοριστούν οικογενειακές μορφές πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων, παρουσιάζεται μια γενετική μελέτη..

Η πολυκυστική νεφρική νόσος πρέπει να διαφοροποιείται από τη χρόνια σπειραματονεφρίτιδα και τη χρόνια πυελονεφρίτιδα, τους νεφρικούς όγκους. Σε περίπτωση υποψίας ανευρύσματος των εγκεφαλικών αγγείων, αγγειογραφία των εγκεφαλικών αγγείων, σάρωση υπερήχων, αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού.

Θεραπεία για πολυκυστικές νεφρικές παθήσεις

Πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Οι γενικές συστάσεις περιλαμβάνουν τον αποκλεισμό υπερβολικού και παρατεταμένου στρες, την πρόληψη χρόνιων λοιμώξεων (τερηδόνα, οξείες αναπνευστικές ιογενείς λοιμώξεις, αμυγδαλίτιδα, ιγμορίτιδα κ.λπ.), την τήρηση δίαιτας πλούσιων σε θερμίδες και πλούσιων σε βιταμίνες με περιορισμό πρωτεϊνών και αλατιού. Με την ανάπτυξη της πυελονεφρίτιδας, συνταγογραφείται μια πορεία θεραπείας με αντιβιοτικά και ουροαντιπτικά. Στην περίπτωση της μακροαυτουρίας, πραγματοποιείται αιμοστατική θεραπεία. με μείωση της διούρησης, ενδείκνυται διουρητικά. με αρτηριακή υπέρταση - αντιυπερτασικά φάρμακα.

Στο αντισταθμισμένο στάδιο της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, μπορεί να πραγματοποιηθεί αυτοψία και εκκένωση μεγάλων κύστεων. Αυτό οδηγεί σε μείωση του μεγέθους των νεφρών, βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος και των λειτουργιών τους. Στα τελικά στάδια, με νεφρική ανεπάρκεια, τίθεται το ερώτημα της χρόνιας αιμοκάθαρσης και της μεταμόσχευσης νεφρού.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Η έγκαιρη διόρθωση της αρτηριακής υπέρτασης και η εξάλειψη των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Ωστόσο, στους περισσότερους ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο, η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σε διαφορετικούς χρόνους από την ανίχνευση της νόσου. Για οικογενειακές μορφές πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή για να προσδιορίσετε τους κινδύνους απόκτησης μωρού με παρόμοια νεφρική ανωμαλία. Όταν διαπιστωθεί η διάγνωση, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση του ασθενούς από νεφρολόγο και ουρολόγο.

Γιατί ένα άτομο έχει πολυκυστικά νεφρά και είναι δυνατόν να θεραπευτεί

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι ένας μεγάλος αριθμός κύστεων (κοιλότητες) στον νεφρικό ιστό. Αυτή η ασθένεια είναι γενετική. Οι δομικές αλλαγές προκαλούν μειωμένη νεφρική λειτουργία. Το πολυκυστικό εκδηλώνεται με πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης, ακαθαρσίες αίματος στα ούρα, αυξημένη αρτηριακή πίεση. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού, της μαγνητικής τομογραφίας, του υπερήχου των νεφρών, της ανάλυσης των ούρων και του αίματος. Η θεραπεία πραγματοποιείται με συντηρητικές και χειρουργικές μεθόδους..

Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος

Η νεφρική πολυκυστίτιδα είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από τον ανώμαλο σχηματισμό των νεφρικών σωληναρίων. Συνοδεύεται από το σχηματισμό πολλαπλών κοιλοτήτων με υγρό περιεχόμενο και στα δύο νεφρά. Οι κύστες φτάνουν σε διάμετρο 6-10 εκ. Λόγω της ανάπτυξής τους, μειώνεται ο όγκος ενός υγιούς παρεγχύματος, με αποτέλεσμα νεφρική ανεπάρκεια.

Οι ενδομήτριες δυσπλασίες και ο ανώμαλος σχηματισμός νεφρού στο έμβρυο είναι βασικές αιτίες πολυκυστικών. Οι κοιλότητες εμφανίζονται όταν τα νεφρών σχηματίζονται ακατάλληλα στο στάδιο της σύνδεσης των εκκριτικών και εκκριτικών δομών. Ως αποτέλεσμα, η απέκκριση των ούρων είναι δύσκολη, επομένως η πίεση στα σωληνάρια αυξάνεται. Στη συνέχεια, παραμορφώνονται, σχηματίζοντας κυστικές κοιλότητες..

Στη νεφρολογία, εντοπίζονται διάφοροι παράγοντες που προκαλούν αύξηση των κυστικών κοιλοτήτων στα νεφρά:

  • κατάχρηση καφέ
  • κάπνισμα;
  • υποσιτισμός.

Τα τοιχώματα των κύστεων αποτελούνται από συνδετικό ιστό, και μέσα στις κοιλότητες περιέχει ένα κιτρινωπό ή καφετί μυστικό. Το παρέγχυμα μεταξύ των κύστεων υφίσταται σοβαρή πίεση, λόγω του οποίου παραμορφώνεται και παύει να λειτουργεί. Το πολυκυστικό είναι πολύ πιο σοβαρό στους άνδρες.

Ο σχηματισμός παθολογικών κοιλοτήτων σχετίζεται με παραβίαση της τοποθέτησης των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Μορφές νεφρικού πολυκυστικού

Στην ουρολογική πρακτική, υπάρχουν 2 μορφές πολυκυστικών:

  • Αυτοσωματική κυρίαρχη. Στο 80% των περιπτώσεων, ο ανώμαλος σχηματισμός νεφρικού ιστού συμβαίνει σε άτομα των οποίων οι γονείς (τουλάχιστον ένας) υπέφεραν από πολυκυστικά. Η νεφρική δυσλειτουργία εμφανίζεται σε άνδρες και γυναίκες έως την ηλικία των 35-40 ετών.
  • Αυτοσωματική υπολειπόμενη. Είναι χαρακτηριστικό των νεογέννητων, πολύ συχνά καταλήγει στο θάνατο του παιδιού. Αυτή η μορφή παθολογίας εμφανίζεται μόνο στο 20% των περιπτώσεων. Εμφανίζεται όταν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται σε ένα παιδί. Εάν δεν υπάρχει περίπτωση πολυκυστικής νόσου στο οικογενειακό ιστορικό, αναμένονται νέες μεταλλάξεις στους γαμέτες της μητέρας ή του πατέρα.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστίτιδα διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση και η αυτοσωμική κυριαρχεί στα 15 έτη ή ήδη στην ενήλικη ζωή. Δύο τύποι κύστεων βρίσκονται στα νεφρά:

  • ανοιχτές - επεκτάσεις σε σχήμα σάκου των νεφρικών σωληναρίων, οι οποίες συνδέονται με τη λεκάνη.
  • κλειστές - απομονωμένες κοιλότητες που δεν επικοινωνούν με τα σωληνάρια.

Με ανοιχτές κύστεις, η απόδοση των νεφρών παραμένει ανέπαφη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Κλινικά συμπτώματα σε ενήλικες σε στάδια

Η σοβαρότητα της πορείας της πολυκυστικής νόσου εξαρτάται από τον αριθμό και το μέγεθος των κοιλοτήτων που σχηματίζονται στα νεφρά. Εάν αυξηθεί γρήγορα στο μέγεθος, ο όγκος ενός λειτουργικού παρεγχύματος μειώνεται απότομα. Ως αποτέλεσμα, οι λειτουργίες απέκκρισης και φιλτραρίσματος των νεφρών είναι σοβαρά μειωμένες..

Αντισταθμισμένη φάση

Στο αρχικό στάδιο, τα συμπτώματα των πολυκυστικών είναι σχεδόν απουσία, καθώς η αποτελεσματικότητα του ουροποιητικού συστήματος δεν μειώνεται. Όμως, καθώς ο όγκος των κύστεων αυξάνεται, προκύπτουν παράπονα σχετικά με:

  • δυσφορία στο κάτω μέρος της πλάτης
  • πονόλαιμος
  • κούραση;
  • παραβίαση της ούρησης
  • θόλωση των ούρων.

Στο στάδιο της αντιστάθμισης, η νεφρική λειτουργία παραμένει αμετάβλητη. Τα πρώτα συμπτώματα της πολυκύστευσης εμφανίζονται όταν η περιοχή εργασίας του παρεγχύματος μειώνεται κατά 15-20%

Υπο-αντισταθμιζόμενο στάδιο

Η διάμετρος του σχηματισμού κοιλότητας στον νεφρικό ιστό αυξάνεται. Η πρόοδος της πολυκυστικής νόσου υποδεικνύεται από τέτοια σημεία:

  • κρίσεις κεφαλαλγίας
  • συχνή ναυτία
  • συνεχής δίψα
  • ξερό στόμα
  • φιγούρα
  • αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Σε μια εργαστηριακή δοκιμή, τα κύτταρα του αίματος βρίσκονται στα ούρα - ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια και λευκά αιμοσφαίρια. Σε περίπτωση μολυσματικής φλεγμονής των νεφρών, το περιεχόμενο των κύστεων γίνεται πυώδες.

Στάδιο αποζημίωσης

Πολλές κύστεις στα νεφρά οδηγούν σε σαφή παραβίαση των λειτουργιών αποβολής και φιλτραρίσματος. Στη συνέχεια, ουραιμία - αυτο-δηλητηρίαση από μεταβολικά προϊόντα. Με ταυτόχρονη βλάβη στα δεξιά και αριστερά νεφρά, η υγεία τους επιδεινώνεται απότομα.

Συμπτώματα της μη αντισταθμισμένης πολυκύκτωσης:

  • μυρωδιά ούρων από το στόμα.
  • χρόνια κόπωση;
  • πρήξιμο των άκρων
  • πονοκεφάλους
  • συγκοπή.
Στο πλαίσιο της προοδευτικής πολυκυστίτιδας και της δηλητηρίασης με αζωτούχους ουσίες, δυσλειτουργίες στο καρδιαγγειακό και νευρικό σύστημα.

Χαρακτηριστικά του μαθήματος σε βρέφη

Στα βρέφη, η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκύκτωση διαγιγνώσκεται συχνότερα, η οποία είναι επικίνδυνη από την ταχεία μετάβαση σε νεφρική ανεπάρκεια.

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν:

  • αύξηση της αρτηριακής πίεσης
  • εμετος
  • διεύρυνση των νεφρών
  • διαταραχές ούρησης
  • πρήξιμο του προσώπου και των άκρων.

Η πολυκυστική νόσος στα νεογνά χαρακτηρίζεται από κακοήθη πορεία. Με το σχηματισμό κλειστών κύστεων στα νεφρά στο 57% των περιπτώσεων, το παιδί πεθαίνει πριν από τον τοκετό. Συνήθως οι παθολογικές κοιλότητες καλύπτουν το 90% των νεφρών, γεγονός που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια. Οδηγεί σε θάνατο τους πρώτους 2-4 μήνες της ζωής.

Ο θάνατος των νεογέννητων συμβαίνει συχνά λόγω ταυτόχρονης αναπνευστικής νόσου, συσσώρευσης υγρών στην υπεζωκοτική κοιλότητα.

Πολυκυστική και εγκυμοσύνη

Η πολυκυστική νόσος κατά τη διάρκεια της κύησης συνοδεύεται από παραβίαση του ουροποιητικού συστήματος. Καθώς η μήτρα και το έμβρυο αυξάνονται, το φορτίο στα νεφρά αυξάνεται, αλλά λόγω της παραμόρφωσης και του εκφυλισμού του παρεγχύματος, δεν εκπληρώνουν τις λειτουργίες τους. Ως αποτέλεσμα, προκύπτουν επιπλοκές που αποτελούν απειλή για τη μητέρα και το παιδί:

  • αρτηριακή υπέρταση
  • αναιμία;
  • ουραιμία;
  • εμβρυϊκές δυσπλασίες;
  • εσωτερική αιμοραγία;
  • απόσπαση του πλακούντα
  • υποξία του εμβρύου.

Η πολυκυστική νόσος σε μια γυναίκα στο στάδιο της υπο- και της αποσυμπίεσης προκαλεί την κατάψυξη του εμβρύου, την πρόωρη γέννηση και τον τοκετό. Για να αποφευχθούν αρνητικές συνέπειες, καθ 'όλη τη διάρκεια της κύησης, οι ασθενείς βρίσκονται υπό την επίβλεψη γιατρού. Εάν η ασθένεια περιπλέκεται από νεφρική ανεπάρκεια, η εγκυμοσύνη διακόπτεται για να αποφευχθεί ο θάνατος μιας γυναίκας.

Πόσα ζουν με πολυκυστικά

Η πρόγνωση της ζωής εξαρτάται από τη μορφή της πολυκυστίωσης, τον αριθμό των κυστικών θαλάμων στα νεφρά και τον ρυθμό αύξησής τους:

  • Με μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή, ο νεφρικός ιστός εκφυλίζεται γρήγορα, γεγονός που οδηγεί σε αποτυχία. Ακόμη και με έγκαιρη και επαρκή θεραπεία, η απόδοση των οργάνων μειώνεται σταδιακά. Η μόνη δυνατή λύση σε αυτήν την περίπτωση είναι η μεταμόσχευση νεφρού..
  • Η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστίτιδα χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία. Οι κύστες στα νεφρά αυξάνονται αργά, έτσι η ασθένεια ανιχνεύεται μόνο από 35-40 χρόνια ζωής. Με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία συντήρησης, ένα άτομο συνεχίζει να ζει μια πλήρη ζωή.
Εάν η πολυκυστική νόσος περιπλέκεται από νεφρική ανεπάρκεια, η πρόγνωση επιδεινώνεται. Οι ασθενείς πεθαίνουν λόγω της αύξησης των συμπτωμάτων της ουραιμίας, της μειωμένης καρδιακής απόδοσης.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η διάγνωση πολυκυστικών περιλαμβάνει δοκιμές και μεθόδους υλικού. Εάν εντοπιστούν οικογενειακές περιπτώσεις πολυκυστικών ασθενειών, θα χρειαστείτε:

  • εξέταση αίματος - αποκαλύπτει αναιμία, υψηλή κρεατινίνη.
  • ούρηση - υπάρχουν αιμοσφαίρια, πρωτεϊνικά συστατικά.
  • Υπέρηχος - τα νεφρά διευρύνονται, η δομή του παρεγχύματος είναι ετερογενής.
  • CT scan - πολλαπλές κυστικές κοιλότητες στα νεφρά είναι ορατές σε εικόνες με στρώσεις.

Σε ασαφείς περιπτώσεις, καταφεύγουν σε νεφρική αγγειογραφία - μια εξέταση ακτινογραφίας των αιμοφόρων αγγείων εισάγοντας ένα διάλυμα αντίθεσης ακτίνων Χ σε μια φλέβα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης, η πολυκύττωση διακρίνεται από τους όγκους των νεφρών, την αργή σπειραματονεφρίτιδα ή την πυελονεφρίτιδα..

Πώς να αντιμετωπίσετε πολυκυστικά

Δεν έχει αναπτυχθεί ειδική θεραπεία για πολυκυστικές ασθένειες. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη επιπλοκών και η ανακούφιση των συμπτωμάτων..

Προετοιμασίες

Η φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει στη μείωση της αρτηριακής πίεσης, στην εξάλειψη της λοίμωξης στα νεφρά και στην αποκατάσταση του μεταβολισμού. Για τη θεραπεία ταυτόχρονης παθολογίας, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα φάρμακα:

  • αντιβιοτικά (Sulbacin, Ampiside, Augmentin) - καταστρέφουν την έναρξη της βακτηριακής κεφαλής με πυελονεφρίτιδα.
  • παρασκευάσματα σιδήρου (Maltofer, Heferol) - εξάλειψη των εκδηλώσεων αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου.
  • αντιυπερτασικά φάρμακα (Indapamide, Labetalol) - μειώστε την αρτηριακή πίεση και το φορτίο στο μυοκάρδιο.
  • ανοσοδιεγερτικά (Imudon, Krestin) - διεγείρουν τον οργανισμό για την καταπολέμηση λοιμώξεων.
  • αντισπασμωδικά (Novigan, No-Shpa) - μείωση του πόνου στην πλάτη, πρόληψη σπασμού του ουρητήρα.
  • διουρητικά (Amiloride, Furosemide) - διεγείρουν την ούρηση, μειώνουν το πρήξιμο και τη σοβαρότητα της υπέρτασης.
Η διάρκεια της φαρμακευτικής θεραπείας ρυθμίζεται από τον γιατρό. Με πυελονεφρίτιδα, τα αντιβιοτικά λαμβάνονται για τουλάχιστον 5-7 ημέρες.

εθνοεπιστήμη

Η θεραπεία με εναλλακτική ιατρική επιτρέπεται μόνο με την έγκριση νεφρολόγου ή ουρολόγου. Η πολυκυστίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με βότανα με διουρητικά και αντιφλεγμονώδη αποτελέσματα:

  • Βάμμα. Ένα γυάλινο βάζο γεμίζεται μέχρι το ήμισυ με άνθη καλέντουλας και το υπόλοιπο μισό με μουλέν. Τα βότανα είναι γεμάτα με βότκα (πόσο θα ταιριάζει). Επιμείνετε 2-3 εβδομάδες. Το διηθημένο βάμμα λαμβάνεται για 1 κουτ. τρεις φορές την ημέρα για 1 εβδομάδα, μετά την οποία αυξάνουν την εφάπαξ δόση σε 1 κουταλιά της σούπας. μεγάλο.
  • Αφέψημα. Ανακατέψτε 2 κουταλιές της σούπας. μεγάλο ρίζα σέλινου και μαϊντανός. Βράζουμε σε 1 λίτρο νερό για 10 λεπτά. Το διηθημένο υγρό πίνεται σε 150 ml 4 φορές την ημέρα..

Τα άτομα με υπέρταση δεν συνιστάται να λαμβάνουν βάμματα αλκοόλ..

ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής αποτρέπει την αύξηση των κύστεων στα νεφρά. Για να αποφύγετε την πρόοδο των πολυκυστικών, θα πρέπει:

  • σταματήστε το κάπνισμα και το αλκοόλ.
  • διατηρεί την αρτηριακή πίεση εντός των φυσιολογικών ορίων.
  • αποφύγετε την υποθερμία.
  • ΑΘΛΟΥΜΑΙ;
  • δύο φορές το χρόνο εξετάζεται από γιατρό.

Η περιοδική πρόσληψη συμπλοκών βιταμινών-μετάλλων διεγείρει το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό αποτρέπει την επανεμφάνιση κρυολογήματος, αμυγδαλίτιδας και άλλων νόσων ΩΡΛ που δημιουργούν υπερβολικό βάρος στα νεφρά..

Διατροφή

Οι συστάσεις διατροφής στοχεύουν στη διατήρηση της φυσιολογικής αρτηριακής πίεσης. Με πολυκυστικό είναι απαραίτητο:

  • Περιορίστε την πρόσληψη αλατιού - όχι περισσότερο από 3-5 g / ημέρα.
  • Μειώστε την ποσότητα πρωτεΐνης στα 115 g / ημέρα.
  • εξαιρέστε ποτά με καφεΐνη - τσάι, κακάο, καφέ, ζεστή σοκολάτα.
Για να αποτρέψετε την ουραιμία, πρέπει να πίνετε πολύ, κατά προτίμηση μεταλλικό νερό. Η έντονη ούρηση εμποδίζει τη συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων στο σώμα, τα οποία επηρεάζουν αρνητικά τη λειτουργία του καρδιαγγειακού συστήματος.

Άλλες μέθοδοι

Εάν η παθολογία των νεφρών περιπλέκεται από αποστήματα, ρήξη κύστεων, καταφύγετε σε χειρουργική θεραπεία:

  • Διαδερμική αποσυμπίεση - αδειάζοντας μια κύστη εισάγοντας μια βελόνα παρακέντησης στο νεφρό. Η επέμβαση πραγματοποιείται με τοπική αναισθησία με μικρά μεγέθη κυστικών κοιλοτήτων. Το υγρό αντλείται υπό καθοδήγηση υπερήχων..
  • Η ενδοσκοπική ανατομή είναι μια ελάχιστα επεμβατική επέμβαση που περιλαμβάνει την κοπή κοιλοτήτων πολλαπλών θαλάμων στα νεφρά υπό τον έλεγχο ενός ενδοσκοπίου. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός κάνει πολλές τομές στο δέρμα μήκους έως 3 cm, μέσα στα οποία εισάγονται όργανα και ένα ενδοσκόπιο με κάμερα. Μετά την εκκένωση των κύστεων, ο πολυκυστικός νεφρός τροφοδοτείται καλύτερα με αίμα.
  • Αφαίρεση νεφρού - εκτομή του προσβεβλημένου οργάνου. Πραγματοποιείται με πυώδεις επιπλοκές, αργή πυελονεφρίτιδα και απώλεια νεφρικής βιωσιμότητας λόγω της κυστικής εκφύλισης.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια συγγενής ασθένεια, η συγκεκριμένη θεραπεία της οποίας δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται συνεχώς από νεφρολόγο, να ρυθμίζουν την αρτηριακή πίεση και να αντιμετωπίζουν εγκαίρως τις μολυσματικές ασθένειες. Με την τήρηση προληπτικών μέτρων, είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί η εξέλιξη των πολυκυστικών και να αποφευχθούν επιπλοκές.